De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el mundo existen más de siete mil enfermedades raras y alrededor de ocho millones de mexicanos viven con alguna de estas condiciones, de las cuales se estima que más del 80 por ciento tienen un origen genético, es decir, que se presentan a causa de una mutación genética, muchas veces heredada por los padres.
- Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías crónicas, graves, incapacitantes y, en muchos casos, progresivas.
- Se estima que existen entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras en el mundo, afectando aproximadamente al 8% de la población global, que significan 350 millones de personas.
Enfermedades raras: cientos de millones de personas las padecen
Algunas enfermedades son como los cisnes negros. De hecho, ocurren tan ocasionalmente que muchos médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos.
¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?
Según un nuevo estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.
- En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y colegas de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas.
«Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas», explica el experto.
Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella.
- En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada.
- Señalan los autores además, que una enfermedad que se considera «rara» en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.
Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definir enfermedades a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. «Por ejemplo, el «cáncer de mama» en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos», explica Oprea y lanza una pregunta al viento «¿Debería clasificarse como una enfermedad como muchas?».
- Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.
«El proyecto Mondo es el primer programa de curación asistida por una IA que reúne esfuerzos separados en la comunidad médica para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad», explica Oprea.
Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta.
- En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.
«Alentamos a la comunidad a que se una y proponga definiciones más precisas de las enfermedades raras», afirma Oprea. «Es necesario que exista un foro para tratar este tema, así como mecanismos de financiación internacionales para abordarlo» concluye.
OMS urge que enfermedades raras sean prioridad mundial de salud pública
La 78 Asamblea Mundial de la Salud ha aprobado en Ginebra una resolución que declara a las enfermedades raras como “una prioridad mundial de salud pública”, una medida promovida por los gobiernos de España y Egipto, y que persigue promover “la equidad y el acceso universal a los servicios sanitarios esenciales” para más de 300 millones de personas en el mundo que viven con estas patologías.
- La OMS ha anunciado que elaborará, en consulta con los Estados Miembros y organizaciones relevantes, un plan estratégico global de diez años para mejorar el diagnóstico, tratamiento, investigación y atención integral de las enfermedades raras y cuyo borrador se presentará para la asamblea de 2028.
- Además, el organismo internacional de salud insta a los países miembros a incluir estas enfermedades en sus políticas de salud pública mediante planes nacionales que aborden la prevención, detección temprana (como el cribado neonatal), atención multidisciplinar, rehabilitación y apoyo psicosocial.
Desde el Ministerio de Sanidad han valorado positivamente esta resolución y ven necesario que se promueva la cooperación de países para facilitar el acceso global a tratamientos eficaces como recalca la OMS.
- Además, subrayan la necesidad de “aumentar la inversión pública privada en la investigación” al mismo tiempo que impulsar “la formación de los profesionales sanitarios para una mejor detección” y “la inclusión activa de las personas” con este tipo de enfermedades.
“Hoy tenemos la oportunidad de transformar la vida de millones de personas. Pero para que estos compromisos se traduzcan en mejoras reales, no basta con las palabras: necesitamos un esfuerzo global y coordinado, una hoja de ruta común y ambiciosa que oriente nuestra actuación y garantice que ningún paciente quede atrás”, ha afirmado la ministra de Sanidad, Mónica García.
Por último, la ministra de Sanidad ha puesto en valor los pasos concretos dados por España en esta materia.
- “Desde 2009, nuestro Sistema Nacional de Salud cuenta con una estrategia en enfermedades raras que ya está marcando la diferencia”, ha afirmado, subrayando también que “a partir de 2025, ampliamos el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades congénitas, lo que será un paso crucial en el diagnóstico precoz”.
Enfermedades raras en México
En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, se considera enfermedad rara o poco frecuente a aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Se estima que cerca de 10 millones de mexicanos presentan alguna de las más de 8 mil enfermedades raras conocidas hasta el momento.
- El doctor David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX en la Ciudad de México, dijo que ante esto hay una necesidad de más especialistas en genética que puedan diagnosticar a tiempo y atender a este tipo de pacientes.
“Estas enfermedades realmente siempre han existido pero el problema es que no se diagnostican o no se diagnosticaban ¿por qué? porque son enfermedades que pues de repente justo pasa pues que un paciente se ha atendido por un médico que desconoce la enfermedad y/o no sabe cómo tratarla y pasa por otro especialista y así puede pasar hasta por ocho a diez médicos diferentes antes de tener un diagnóstico, generalmente los que hacemos el diagnóstico de esas enfermedades somos los genetistas dado que son la frecuencia más alta de enfermedades raras y pues genetistas en México existirán certificados por el Consejo Mexicano de Genética alrededor de unos 400 500 en todo el país o sea hay una necesidad clara de más especialistas en genética que puedan diagnosticar y atender estos pacientes”, señaló el doctor Cervantes Barragán.
- Al respecto, Ximena Nava de 21 años, paciente diagnosticada con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV-A) y tratada con terapia de reemplazo enzimático desde hace 6 años, asegura que su calidad de vida ha mejorado considerablemente desde que le proporcionaron dicha terapia, “puedo ser más independiente en mis actividades diarias, puedo caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psicóloga”.
“En cuanto a cambios emocionales pues antes pues si tenía un poquito de presión digámosle así por las dificultades que se me presentaban tanto en las escuelas o en otros lugares ahorita pues ya es un poco más fácil pero todavía están ahí esas dificultades, cuáles son las exigencias en cuanto a las asistencias digámosle así a la escuela ya que yo recibo mi tratamiento los días viernes cada ocho días y es muy complicado estudiar yo de lunes a viernes ya que algunos profesores no entendían esa parte y ni algunos compañeros y ahorita me encuentro estudiando psicología en una escuela sabatina y estoy a punto de graduarme el día viernes 28 de febrero”, dijo la paciente con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV-A).
El diagnóstico temprano es un proceso de vital importancia para quienes viven con una enfermedad poco frecuente. De acuerdo con la licenciada Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., puede ser un camino largo y complejo que puede llevar hasta 10 años, sin embargo, hoy existen herramientas tecnológicas y genéticas que, en muchos casos, pueden reducir el tiempo de diagnóstico.
Otras condiciones de baja prevalencia pueden diagnosticarse a través de un tamiz neonatal, un fácil estudio que se realiza con una muestra de sangre que se toma del talón del recién nacido, desafortunadamente no hay un estándar de tamiz en todo el país, y no siempre se diagnostica de manera oportuna en etapas tempranas del crecimiento. En algunos casos los médicos deben recurrir a análisis genéticos moleculares para poder confirmar las sospechas del diagnóstico.
- Aunque poco comunes, las enfermedades raras como la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y la Esclerosis Sistémica impactan significativamente la calidad de vida de más de 350 millones de personas en el mundo. Estas condiciones, si no se diagnostican y tratan oportunamente, pueden desencadenar complicaciones graves.
- En México, la Ley General de Salud considera rara a una enfermedad que afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Se estima que alrededor de 10 millones de mexicanos padecen alguna de las más de 8 mil enfermedades raras conocidas. Especialistas advirtieron que uno de los mayores obstáculos para los pacientes con FPI y Esclerosis Sistémica es el retraso en el diagnóstico.
- La doctora Ivette Buendía Roldán, del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), señaló que la similitud de síntomas con otros padecimientos comunes provoca que el diagnóstico preciso tarde más de cinco años, lo que incrementa el riesgo de complicaciones severas como daño pulmonar irreversible, discapacidad y muerte.
Cuáles son las enfermedades raras
La FPI es una enfermedad crónica que provoca cicatrización del tejido pulmonar, lo que disminuye progresivamente la capacidad respiratoria. Se estima que afecta a 3 millones de personas en el mundo, con una incidencia en México de entre 15 y 43 casos por cada 100 mil habitantes, siendo más frecuente en hombres mayores de 50 años.
Aunque su origen exacto se desconoce, factores como el tabaquismo, infecciones virales, genética y el reflujo gastroesofágico pueden aumentar el riesgo de padecerla.
- Por su parte, la Esclerosis Sistémica es una enfermedad autoinmune que afecta el tejido conectivo, provocando inflamación crónica y fibrosis en órganos vitales como la piel, pulmones y corazón.
- Se presenta en aproximadamente 2.5 millones de personas en el mundo, con mayor frecuencia en mujeres entre los 30 y 50 años. Se estima que el 70% de los pacientes desarrolla Fibrosis Pulmonar, complicación que causa el 30% de las muertes asociadas a esta enfermedad.
- Los pacientes con ambas enfermedades presentan síntomas como dificultad para respirar, tos persistente, dolor torácico, fatiga y limitaciones para realizar actividades cotidianas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Uno de los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras es la dificultad en obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente puede esperar una media de cuatro años para obtener un diagnóstico adecuado, y en el 20% de los casos, este periodo puede extenderse a una década o más. Esta demora se debe, en parte, a la falta de información y a la escasa investigación sobre estas patologías, lo que también limita el desarrollo de tratamientos efectivos.
- La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca visibilizar estas afecciones y promover la investigación científica para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
- En México, instituciones como el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) y la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras trabajan en conjunto para coordinar esfuerzos y brindar atención integral a los pacientes.
- Estas acciones incluyen la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas y la investigación terapéutica, así como el fomento de cuidados prenatales y asesoramiento genético para mujeres embarazadas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre los desafíos que enfrentan millones de personas en todo el mundo y para promover acciones concretas que mejoren su atención médica y calidad de vida.
La colaboración entre instituciones gubernamentales, organizaciones civiles y la sociedad en general es esencial para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes.
Tratamientos para las enfermedades raras
Por su parte, Guillermina Muñoz, directora médica de Boehringer Ingelheim para México, afirmó que existen tratamientos innovadores que han demostrado reducir la progresión de la enfermedad y mejorar la función pulmonar en pacientes con FPI, Fibrosis Pulmonar Progresiva y Fibrosis Pulmonar asociada a Esclerosis Sistémica.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía apoya iniciativas para promover el conocimiento sobre estas enfermedades, impulsar diagnósticos oportunos y capacitar a profesionales de la salud para mejorar el abordaje clínico de estos padecimientos. /PUNTOporPUNTO
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