ENFERMEDADES RARAS se elevan en MÉXICO y en el MUNDO; 2.5 MLLNS en el País tienen estos PADECIMIENTOS

Cada año en el mundo, el último día del mes de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, en esta ocasión por ser año bisiesto, será el día 29.

• De acuerdo con una entrevista realizado por Infobae México, Belkis Monsalve Arriojas, especialista en temas hematológicos, enfermedades raras, temas de salud femenina y pediatría, así como gerente médico en Astellas Farma México, destacó algunos aspectos importantes sobre dicho ámbito médico.

Al ser cuestionada por que ya se modificó el número de enfermedades raras identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), pasó de 5 mil a 10 mil, la entrevistada manifestó.

• “El problema es que no todo el mundo tiene acceso a que le hagan un diagnóstico para su detección, podemos diagnosticar a lo mejor una leucemia o un cáncer pero estas enfermedades por el hecho de tener baja incidencias o más prevalencia -impiden- que no se tengan las herramientas para diagnosticar y así no las podemos tratar”, dijo.

México

• Actualmente en México se reconocen 23 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.

Pese a su ascendencia venezolana, la doctora reconoce que nuestro país tienen un punto a favor, ya que “su comunidad médica tiene un interés científico enorme”, pero requieren ampliar su perfil para poder abarcar las 10 mil enfermedades que se tiene registro, “la intención está muy bien porque los médicos tienen la intención de poder ampliar y tener herramientas, que hacen los esfuerzos para que puedan llegar esas herramientas diagnósticas a los pacientes”, aseveró.

“2.5 millones de mexicanos tienen una enfermedad rara y no son diagnosticados, es por eso que a veces el paciente pelotea -va de un lado a otro- (…) a veces no llega el diagnóstico no porque no se quiera o porque el médico no sabe, sino porque no hay a las herramientas diagnósticas necesarias para hacerlo, entonces, se tratan los síntomas de la enfermedad pero no se sabe que la está causando porque no se tienen las pruebas necesarias”, afirmó Monsalve Arriojas.

• Pese a que la enfermedades raras tienen un origen meramente genético, la experta no descartó que los genes sean susceptibles a factores como la alimentación, el cambio climático y el uso de de fertilizantes contribuyan a la aparición de nuevas enfermedades.

“Incluirlos en actividades sociales, darles la oportunidad de tener o desempeñar un cargo en el ámbito laboral y sensibilizarnos de las personas con enfermedades raras; no juzgarlas por el hecho de lucir físicamente diferentes y no estigmatizarlas, porque son gente que ven la vida de manera diferente, aprovechan cada minuto y cada momento, porque saben que pues sus días no van a ser tan largos como alguna persona sana; no estigmatizar a esa persona porque es raro”, es la petición que hizo la especialista.

Y añadió, “Es necesario sensibilizar a los que están más arriba a quienes tienen esa posibilidad de aportar a la investigación, la comunidad médica lo tiene claro, tienen esa sensibilidad para acompañar al paciente que a veces no tiene los recursos (…) es necesario no sólo hablar de enfermedades raras en febrero, es necesario hablar de enfermedades raras durante todo el año”, indicó.

• Por último, la doctora Monsalve explicó la forma en que las compañías farmacéuticas, como Astellas, proveen de pruebas diagnósticas a los pacientes debido a su alto costo; aclaró que en ningún momento tienen contacto directo con el paciente ni con los médicos, pero estos últimos son quienes canalizan los casos más críticos, concluyó.

Hasta el 90% de las enfermedades raras son serias

Además, dijo, entre el 85% y 90% de las enfermedades raras son serias, de gran impacto psicológico y emocional, ponen en peligro la vida, y están presentes a cualquier edad.

• Ante ello, Monsalve consideró importante generar conciencia sobre estos males, pues es fundamental garantizar un acceso equitativo a la salud, que incluya un diagnóstico temprano y tratamientos que mejoren la calidad de vida.
• «Por eso es la importancia de hacer conciencia para que puedan ser identificadas a cualquier nivel de atención de salud y puedan ser tratadas. Muchas veces los pacientes viven sin diagnóstico lo que los lleva a fallecer por la enfermedad».
• “Son pacientes que tienen una calidad de vida muy deteriorada, a los que se les acortan sus años de vida por no estar diagnosticados en el momento preciso y no ser tratados adecuadamente”, mencionó.

Señaló que, aunque en 2021 existió una iniciativa para hacer un censo de enfermedades raras y facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad, aunque asociaciones de pacientes se han organizado para buscar que mejore la situación.

Asimismo, resaltó el reto del acceso a tratamientos.

“A veces los tratamientos más nuevos que hay en Estados Unidos tienen que pasar hasta cinco años para ser aprobados en México y una vez aprobados también hay que garantizar el tratamiento al paciente”, concluyó.

Desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras en México

Especialistas revelan que en México se han detectado al menos 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10 mil habitantes. El 80% de estas enfermedades tiene origen genético.

• Durante el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional Autónoma de México, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, mencionó que uno de los principales retos es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que hay en el país para el manejo de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”, señaló Meléndez Zajgla.

• En busca de una adecuada identificación temprana, el director del INMEGEN explicó que en el mundo, aún con estudios genómicos, solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55% de los pacientes. Desde hace algunos años, en el INMEGEN se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos).

“Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, detalló.

• De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23, a pesar de que hay alrededor de 7 mil.
• “Por lo menos 4% de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ.

60% de los pacientes son menores

El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60% de los pacientes son infantes, y que cerca de 80% no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, lamentó.

• Navarro Torres advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. “Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”, dijo.

“Tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto, quienes no las detectan y que necesitarían saber hacia dónde dirigirlos”, añadió.

• El responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, mencionó que una de cada 10 personas de la población general presenta una enfermedad rara, lo que significa 400 millones de seres humanos en el planeta. En México, alrededor de 8 millones la padecen.
• El promedio para lograr un diagnóstico es de 8 años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, la cual implica haber consultado a igual número de especialistas médicos; además, al menos 3 diagnósticos son erróneos, subrayó Zenteno Ruiz.
• El responsable de la UDER comentó que esta unidad se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Se ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuenta con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.

Cientos de millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo

• Algunas enfermedades son como los cisnes negros. De hecho, ocurren tan ocasionalmente que muchos médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos.

¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo? Según un nuevo estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.

• En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y colegas de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas.

«Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas», explica el experto.

• Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella.
• En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada.
• Señalan los autores además, que una enfermedad que se considera «rara» en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.

Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definir enfermedades a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. «Por ejemplo, el «cáncer de mama» en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos», explica Oprea y lanza una pregunta al viento «¿Debería clasificarse como una enfermedad como muchas?».

• Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.
• «El proyecto Mondo es el primer programa de curación asistida por una IA que reúne esfuerzos separados en la comunidad médica para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad», explica Oprea.

Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta.

• En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.
• «Alentamos a la comunidad a que se una y proponga definiciones más precisas de las enfermedades raras», afirma Oprea. «Es necesario que exista un foro para tratar este tema, así como mecanismos de financiación internacionales para abordarlo» concluye./Agencias-PUNTOporPUNTO